Erblich bedingte Veränderungen der Hornhaut werden unter dem Sammelbegriff der Hornhautdystrophien zusammengefaßt. Hierbei handelt es sich um eine ganze Reihe unterschiedlicher Erkrankungen, die in der Regel beidseitig auftreten. Ihr oft typisches Bild erleichtert die Diagnosestellung wesentlich, auch wenn es sich um seltene Erkrankungen handelt.

Eine häufigere Erkrankung ist der Keratokonus, der zwar ebenfalls zumindest teilweise genetisch bedingt scheint. Es handelt sich um eine allmählich zunehmende Verdünnung und Vorwölbung der zentralen Hornhaut, die meist im zweiten Lebensjahrzehnt auffällig wird. Bei den meisten Patienten lässt sich dies durch harte Kontaktlinsen, gelegentlich auch nur durch Veränderungen der Brillenkorrektur, ausreichend ausgleichen. Bei einem geringeren Teil der Patienten schreiten die Veränderungen aber weiter voran, so dass die Durchführung einer Hornhauttransplantation notwendig sein kann.